近日，我校基础医学院王玉茗教授团队在国际权威学术期刊Cell Reports（IF: 7.815）在线发表了题为“Rat model of Cockayne syndrome neurological disease”的研究论文（原文链接：https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.09.028）。该研究成功构建了科凯恩氏综合症突变大鼠模型，发现该突变鼠在DNA损伤修复缺陷和神经发育障碍方面有和病人类似的症状，证明基因表达调控紊乱与大鼠模型出现的神经病理特征有关。该团队多年来致力于儿童神经系统罕见病的致病基因和发病机制研究，这一成果为科凯恩氏综合症的临床诊治提供了宝贵的疾病动物模型。

基础医学院王玉茗教授为论文通讯作者，我校研究生许莹莹、吴真真和广州中医药大学刘凌云副教授为共同第一作者。

本研究得到了国家自然科学基金项目（批准号：81571092）、广州医科大学高水平大学建设人才经费（项目编号：B195002002044）的资助。

（基础医学院）